Autores e Biografia

Ribeiro, Antonio Fernando (Autor) , Goto, Maura Mikie Fukujima (Autor) , Grindler, Carmela Maggiuzzo (Autor) , Lemos-Marini, Sofia Helena Valente de (Autor)

Sumário

1. EVOLUÇÃO HISTÓRICA DA TRIAGEM NEONATAL NO BRASIL . . . . . . . . . . . . . . . . . .  1
Paula R. Vargas
2. TRIAGEM NEONATAL BIOLOGICA. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13
Maura M. Fukujima Goto
3. FENILCETONURIA. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  25
Paula R. Vargas
4. HIPOTIREOIDISMO CONGENITO. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  37
Marcia Maria Costa Giacon Giusti
5. ACOMPANHAMENTO MULTIPROFISSIONAL DE INDIVÍDUOS COM
HEMOGLOBINOPATIAS. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  43
Silvia Regina Brandalise
6. FIBROSE CÍSTICA: EPIDEMIOLOGIA E ASPECTOS CLINICOS. . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  53
Antonio Fernando Ribeiro  Aline C. Gonçalves
7. HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA POR DEFICIÊNCIA DA 21-HIDROXILASE –
INTERPRETANDO UM TESTE POSITIVO . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  61
Mirela Costa de Miranda  Giselle Y. Hayashi  Tania A. S. S. Bachega
8. DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  67
Denise Christofolini  Flavia Balbo Piazzon
9. CENTROS ESPECIALIZADOS DE REFERÊNCIA EM FIBROSE CÍSTICA –
UM MODELO DO CUIDADO INTEGRAL PARA DOENÇAS RARAS. . . . . . . . . . . . . . . .  73
Carmela Maggiuzzo Grindler
10. PERSPECTIVAS DA TRIAGEM NEONATAL EM CURTO, MÉDIO E LONGO PRAZOS . . .  81
Clement L. Ren  Traduzido por Maura M. Fukujima Goto
11. TRIAGEM NEONATAL PARA FIBROSE CÍSTICA – PONTOS DE CORTE PARA
A TRIPSINA IMUNORREATIVA. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 91
Alberto Andrade Vergara
12. REVENDO PONTOS DE CORTE DO TSH NO HIPOTIREOIDISMO CONGENITO. . . . . .  97
Flavia Corrêa Christensen Adad  Sofia Helena V. de Lemos-Marini
13. MÉTODOS ALTERNATIVOS PARA A TRIAGEM NEONATAL DA FIBROSE CÍSTICA . . .  101
Paulo Cesar Kussek
14. DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE DOENÇAS GENÉTICAS RARAS. . . . . . . . . . . . . . . .  107
Carmen Silvia Bertuzzo
15. ACONSELHAMENTO GENÉTICO EM DOENÇAS RARAS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  117
Elaine Lustosa-Mendes  Salmo Raskin
16. SAÚDE REPRODUTIVA EM DOENÇAS RARAS. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  123
Caio Parente Barbosa  Renato de Oliveira  Bianca Bianco  Denise Christofolini
Marina Acosta de Mendonça
17. DIMENSÕES QUE INTERFEREM NA ADESÃO AO TRATAMENTO EM
DOENÇA CRONICA. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  131
Luciana Martins Saraiva  Vanessa Gimenes Gomes Brilhante
18. ACONSELHAMENTO NUTRICIONAL NAS DOENÇAS DA TRIAGEM NEONATAL. . . . . 139
Renata Rodrigues Guirau  Roberto José Negrão Nogueira
19. PERSPECTIVES OF NEONATAL SCREENING IN THE SHORT, MEDIUM AND
LONG TERM . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  145
Clement L. Ren
ÍNDICE REMISSIVO. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  155