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Neurogenética na prática clínica

Editora Atheneu

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Livro Impresso

Neurogenética na prática clínica

Neurologia, Neurogenética

Sinopse

Neurogenética na Prática Clínica espelha e atualiza o início de novo marco no estudo da biologia humana - a finalização do mapeamento do genoma humano, ocorrido em 2003.
A partir de então, pôde-se firmar a identificação de condições antes agrupadas empiricamente, cujos fundamentos eram os critérios clínicos, à vezes impregnados de subjetividade. Mais além, avançou-se com ações destinadas à modificação da mensagem genética, trazendo com isso novas expectativas de tratamento e cura de doenças, antes prognosticadas como progressivas e incuráveis.
A Neurologia foi muito afetada por esses avanços, surgindo nova disciplina: a Neurogenética. Sua movimentação passa por novas estratégias e aplicações em doenças neurológicas, tais como epilepsia, doenças neuromusculares, problemas de cognição e de comportamento, doenças cerebrovasculares e leucodistrofias.
Incorporou-se às novidades da terapia gênica o aconselhamento genético, o que trouxe implicações éticas, as quais agora tentam normatizar toda essa emergência do conhecimento genético na prática clínica.
Neurogenéfica na Prática Clínica, como o seu título muito bem assinala, é livro para o dia a dia da clínica neurológica e, por isso, apresenta: (1) explicações básicas e conceitos em genética, (2) técnicas laboratoriais para o diagnóstico genético, (3) sistematização dos capítulos de acordo com as grandes áreas da Neurologia, (4) técnicas recentes de tratamento; terapia génita.
Apresenta 5 Editores, 75 Colaboradores, 16 seções e 35 capítulos.
Seu público-alvo é formado por Neurologistas, Neuropediatras, Geneticistas, Biomédicos e Biólogos envolvidos na área da Genética e Neurologia. É de interesse também para Residentes e Pos-Graduandos em Neurologia e Neuropediatria.

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Metadados adicionados: 26/07/2019

Última alteração: 01/02/2024

Última alteração de preço: 01/02/2024

Autores e Biografia

Pedroso, José Luiz (Autor), França Jr., Marcondes C. (Autor), Camargos, Sarah Teixeira (Autor), Barsottini, Orlando G. P. (Autor), Kok, Fernando (Autor)

Sumário

SEÇÃO 1 - Princípios Básicos em Genética, 1

Capítulo 1 - Princípios Básicos em Genética, 3

SEÇÃO 2 - Estratégias Diagnósticas em Doenças Genéticas, 9

Capítulo 2 - Cariótipo, 11

Capítulo 3 - Microarray Cromossômico, 19

Capítulo 4 - Exames Moleculares Personalizados, 29

Capítulo 5 - Sequenciamento de Nova Geração: Painéis de Genes e Exoma, 35

Capítulo 6 - Bioquímica Genética, 43

Capítulo 7 - Raciocínio Diagnóstico em Neurogenética, 55

SEÇÃO 3 - Distúrbios de Movimento, 75

Capítulo 8 - Coreias, 77

Capítulo 9 - Distonias, 87

Capítulo 10 - Doença de Parkinson, 101

Capítulo 11 - Ataxias, 115

Capítulo 12 - Paraparesias Espásticas, 135

Capítulo 13 - Outros Distúrbios do Movimento (neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro, doença de Wilson, tiques e mioclonias), 149

SEÇÃO 4 - Epilepsia, 171

Capítulo 14 - Encefalopatias Epilépticas, 173

Capítulo 15 - Epilepsias Mioclônicas Progressivas, 187

SEÇÃO 5 - Doenças Neuromusculares, 201

Capítulo 16 - Doenças do Neurônio Motor, 203

Capítulo 17 - Neuropatias, 215

Capítulo 18 - Miopatias, 231

Capítulo 19 - Síndromes Miastênicas Congênitas, 255

SEÇÃO 6 - Cognição e Comportamento, 273

Capítulo 20 - Deficiência Intelectual, 275 Fabíola Paoli Monteiro

Capítulo 21 - Autismo, 297

Capítulo 22 - Demências, 307

SEÇÃO 7 - Doenças Cerebrovasculares, 321

Capítulo 23 - Doenças Cerebrovasculares, 323

SEÇÃO 8 - Leucodistrofias, 351

Capítulo 24 - Leucodistrofias da Criança, 353

Capítulo 25 - Leucodistrofias do Adulto, 415

SEÇÃO 9 - Doenças Mitocondriais, 445

Capítulo 26 - Doenças Mitocondriais, 447

SEÇÃO 10 - Oftalmologia, 465

Capítulo 27 - Oftalmologia, 467

SEÇÃO 11 - Deficiência Auditiva, 513

Capítulo 28 - Deficiência Auditiva, 515 Regina Célia Mingroni Netto Paulo Alberto Otto

SEÇÃO 12 - Suscetibilidade Genética a Câncer, 533

Capítulo 29 - Neurofibromatose e Esclerose Tuberosa, 535

Capítulo 30 - Deficiências em Reparo de DNA e Processos Neurodegenerativos, 551

SEÇÃO 13 - Doenças Neurogenéticas Passíveis de Tratamento, 569

Capítulo 31 - Doenças Neurogenéticas Passíveis de Tratamento, 571

SEÇÃO 14 - Rastreamento de Doenças Genéticas, 587

Capítulo 32 - Triagem Neonatal, 589

Capítulo 33 - Rastreamento de Heterozigotos em Populações de Risco, 595

SEÇÃO 15 - Novos Tratamentos em Neurogenética – Nucleotídeos Sintéticos, Terapia Gênica e Edição Genômica, 601

Capítulo 34 - Novos Tratamentos em Neurogenética – Nucleotídeos Sintéticos, Terapia Gênica e Edição Genômica, 603

SEÇÃO 16 - Aconselhamento Genético em Neurogenética, 613

Capítulo 35 - Aconselhamento Genético em Neurogenética, 615

Índice Remissivo, 639

Editora Atheneu

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Áreas do selo: Artes Autoajuda Educação Humanidades Infantojuvenil Literatura nacional Religião Religião / Espiritismo Saúde, esporte e lazer Técnicos

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Sua excelência é comprovada com as recentes conquistas do Prêmio Jabuti, o mais tradicional prêmio do livro no Brasil. Foi um total de 28 estatuetas na categoria Ciências da Saúde. Ganhar o Jabuti representa dar à obra vencedora o lastro da comunidade intelectual brasileira. Significa ser admitido em uma seleção de notáveis da literatura nacional.

Desenvolvemos uma plataforma de Educação Continuada com o intuito de oferecer aos estudantes e profissionais da área da Saúde uma ferramenta dinâmica de aprendizado, com base em atividades práticas, que permite ao usuário desenvolver o raciocínio clínico voltado para o diagnóstico e o tratamento, visando à prevenção do erro médico.

Em parceria com a Biblioteca Virtual, nossos leitores e professores contarão com um acervo completo, multidisciplinar, com atualizações permanentes e disponível 24 horas, on-line e off-line, além de dispor de recursos que os ajudarão na jornada de aprendizagem.

A Biblioteca Virtual atualmente está disponível em mais de 400 instituições de ensino, com mais de 3 milhões de usuários ativos.

A EDITORA ATHENEU, ao longo desses anos, acumulou experiência, excelência editorial, competência e reconhecimento.

Somos a única editora no Brasil que oferece um leque completo de alternativas para a área de livros da Saúde, uma marca fantástica, funcionários altamente competentes e planos fortes de investimentos e crescimento.

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ISBN 97877766655543
Tipo Livro Impresso
Páginas 677 páginas
Edição 1ª edição
Área Técnicos
Ano da edição 2019
Preço Lorem Ipsum
Status Lorem Ipsum

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